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Nature:慢性淋巴性白血病表达驱动基因
发布时间:2015-10-27
 

  来自“国际癌症基因组联盟”的这篇论文,报告了用来表征500多位患者慢性淋巴性白血病及其前兆的若干种基因组学方法所获得的结果。除了增加了在基因组的编码部分所见到的慢性淋巴性白血病的驱动改变(driver alterations)的数量外,这项研究还在非编码区域(包括NOTCH1的3′ UTR区域)识别出了新的频发突变(这些突变造成异常剪接事件、NOTCH1活性的增强和更具侵略性的疾病),也在一个增强子中识别出了导致“B-细胞特异性转录因子” PAX5的表达程度降低的突变。
 
  对来自538个慢性淋巴性白血病(CLL)患者的样本(包括作为一项前瞻性临床试验的一部分所收集的来自278个患者的样本)所做的全外显子组测序(WES)的结果,显示了频发突变基因,突显了在癌症中所涉及的通道,包括RNA处理和输出、MYC活性和MAPK信号传导等。对接受一种统一治疗之前和之后的样本所做对比显示,疾病复发患者的克隆演变频率高。